2018年11月15日（木）　16：30 〜 18：00

九州工業大学　飯塚キャンパス　
総合研究棟　大学院セミナー室　２Ｆ

現在、次世代シーケンサーを用いた全エクソームシーケンス（WES）解析による疾患原因変異の探索が広く行われているが、その同定率は30%前後と言われている。つまり、通常のWES解析では疾患原因変異の同定に至らないケースが多数存在する。この問題を打破する方法のひとつとして、50bp以上の長い欠損・挿入（インデル）の同定が考えられる。今回の発表では、われわれが新たに開発した高精度な変異同定法や長いインデルの同定手法について、実例を踏まえて紹介する。また近年多くの、またさまざまなヒトゲノム・オミクスデータ（DNA, mRNA, miRNA etc.）が容易にかつ安価で測定可能になり、それらのデータを用いた機械学習やデープラーニングによる疾患発症予測モデルの開発が行われている。こちらも実例を踏まえた紹介とともに、今後の展開についても概説する。